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Aneurysmal Pathology Foundation
Nos chercheurs PhD Bolar Nikhita Ajit
Aneurysmal Pathology Foundation

PhD Bolar Nikhita Ajit

Post-Doctorante

- USA

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Aneurysmal Pathology Foundation La Fondation tend à avoir un rayonnement international en rassemblant au sein de ses membres et plus spécialement de son « comité scientifique » de nombreux chercheurs de pays différents. Les plus grands noms du monde scientifique belge et international ont ainsi accepté d’intégrer le comité scientifique de la Fondation. Grâce à eux, des programmes internationaux de recherche peuvent voir le jour et constituer une plate-forme au sein de laquelle les professionnels de la santé du monde entier peuvent échanger leurs connaissances et découvertes.

Au-delà de cette mission, la Fondation souhaite rendre accessible au plus grand nombre l’information relative aux anévrismes et sensibiliser au risque conséquent de mortalité qu’ils comportent. Des publications et des conférences de sensibilisation relayant une information correcte notamment quant aux causes, conséquences, signes avant coureur, traitements des anévrismes font également partie des priorités de la Fondation APF.

Enfin, la Fondation pense également aux jeunes chercheurs qui assureront la pérennité de son activité. Des bourses et des prix sont octroyés à certains d’entre eux. Des programmes de stages sont également développés en ce sens. Dans un souci de transparence, les décisions d’octroi de bourses et de prix se prennent sur base de l’avis préalable du « comité scientifique » de la Fondation.
Description
Mme Bolar Nikhita a obtenu une bourse de recherche de l'APF sur les anévrysmes de l'aorte thoracique intitulée : « Gene and microRNA discovery in the pathogenesis of aortic aneurysms”.
Elle a travaillé dans le service du Professeur Loeys au Centre de génétique médical de l'hopital universitaire d'Anvers (UZA) et est l'auteur de plusieurs plubications dans des revues prestigieuses.
Elle travaille désormais au John Hopkins Hospital, new-York.
Publications:
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.

Bolar NA, Golzio C, Živná M, Hayot G, Van Hemelrijk C, Schepers D, Vandeweyer G, Hoischen A, Huyghe JR, Raes A, Matthys E, Sys E, Azou M, Gubler MC, Praet M, Van Camp G, McFadden K, Pediaditakis I, Přistoupilová A, Hodaňová K, Vyleťal P, Hartmannová H, Stránecký V, Hůlková H, Barešová V, Jedličková I, Sovová J, Hnízda A, Kidd K, Bleyer AJ, Spong RS, Vande Walle J, Mortier G, Brunner H, Van Laer L, Kmoch S, Katsanis N, Loeys BL.

Am J Hum Genet. 2016 Jul 7;99(1):174-87. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.028.
 

Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.

Kishita Y, Pajak A, Bolar NA, Marobbio CM, Maffezzini C, Miniero DV, Monné M, Kohda M, Stranneheim H, Murayama K, Naess K, Lesko N, Bruhn H, Mourier A, Wibom R, Nennesmo I, Jespers A, Govaert P, Ohtake A, Van Laer L, Loeys BL, Freyer C, Palmieri F, Wredenberg A, Okazaki Y, Wedell A.

Am J Hum Genet. 2015 Nov 5;97(5):761-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.09.013. Epub 2015 Oct 29.
PMID:
 26522469
 

A dominant-negative GFI1B mutation in the gray platelet syndrome.

Monteferrario D, Bolar NA, Marneth AE, Hebeda KM, Bergevoet SM, Veenstra H, Laros-van Gorkom BA, MacKenzie MA, Khandanpour C, Botezatu L, Fransen E, Van Camp G, Duijnhouwer AL, Salemink S, Willemsen B, Huls G, Preijers F, Van Heerde W, Jansen JH, Kempers MJ, Loeys BL, Van Laer L, Van der Reijden BA.

N Engl J Med. 2014 Jan 16;370(3):245-53. doi: 10.1056/NEJMoa1308130. Epub 2013 Dec 10. Erratum in: N Engl J Med. 2015 Aug 20;373(8):782.

Thoracic aortic aneurysm in infancy in aneurysms-osteoarthritis syndrome due to a novel SMAD3 mutation: further delineation of the phenotype.

Wischmeijer A, Van Laer L, Tortora G, Bolar NA, Van Camp G, Fransen E, Peeters N, di Bartolomeo R, Pacini D, Gargiulo G, Turci S, Bonvicini M, Mariucci E, Lovato L, Brusori S, Ritelli M, Colombi M, Garavelli L, Seri M, Loeys BL.

Am J Med Genet A. 2013 May;161A(5):1028-35. doi: 10.1002/ajmg.a.35852. Epub 2013 Mar 29.

Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm.

Lindsay ME, Schepers D, Bolar NA, Doyle JJ, Gallo E, Fert-Bober J, Kempers MJ, Fishman EK, Chen Y, Myers L, Bjeda D, Oswald G, Elias AF, Levy HP, Anderlid BM, Yang MH, Bongers EM, Timmermans J, Braverman AC, Canham N, Mortier GR, Brunner HG, Byers PH, Van Eyk J, Van Laer L, Dietz HC, Loeys BL.

Nat Genet. 2012 Jul 8;44(8):922-7. doi: 10.1038/ng.2349.

Marfan syndrome: from gene to therapy.

Bolar N, Van Laer L, Loeys BL.

Curr Opin Pediatr. 2012 Aug;24(4):498-504. doi: 10.1097/MOP.0b013e3283557d4c. Review.